Хромосомні аберації та хромосомні хвороби - 29 Лютого 2012 - Патологічна анатомія - Анатомія людини

Анатомія людини

Категорії розділу

Патологічна анатомія [29]
Термінологія патологічної анатомії [1]
Історія патологічної анатомії [6]

Реклама

Статистика

Патологічна анатомія

Головна » 2012 » Лютий » 29 » Хромосомні аберації та хромосомні хвороби
17:03
Хромосомні аберації та хромосомні хвороби
Під хромосомними абераціями розуміють зміни структури хромосом, викликані їхнім розривом з наступним розподілом, втратою або подвоєнням генетичного матеріалу Вони відображають різні види аномалій хромосом. У людини хромосомні аберації, що супроводжуються розвитком глибокої патології, пов'язані з аномаліями числа та структури хромосом. Зміна числа хромосом може проявлятися відсутністю однієї із пари гомологічних хромосом (моносомія) або появою додаткової, третьої, хромосоми (трисомія). Загальна кількість хромосом у каріотипі в цих випадках відрізняється від модального числа і дорівнює 45 або 47. Поліплоїдія та анеуплоїдія мають менше значення для розвитку хромосомних синдромів. До пошкоджень структури хромосом при загальному нормальному їх числі в каріотипі відносять різні типи їх "зламу": транслокацію (обмін сегментами між двома негомологічними хромосомами), делецію (випадіння частини хромосоми), фрагментацію, кільцеві хромосоми.
Хромосомні аберації є причиною різноманітних відхилень у будові та життєдіяльності організму, які проявляються хромосомними хворобами.

Хромосомні хвороби поділяють на пов'язані з аномаліями соматичних хромосом (аутосом) і з аномаліями статевих хромосом (тільця Барра). При цьому враховують характер хромосомної аномалії—порушення числа окремих хромосом, кількості хромосомного набору або структури хромосом. Ці критерії дозволяють виділити повні чи мозаїчні клінічні форми хромосомних хвороб. Ті з них, які зумовлені порушенням числа окремих хромосом (трисоміями і моносоміями), можуть бути пов'язані як з аутосомами, так і з статевими хромосомами.

Моносомії аутосом (будь-які хромосоми, окрім X- та У-хромосом) несумісні з життям. Трисомії аутосом достатньо поширені в патології людини. Найчастіше вони представлені синдромами Патау (13-та пара хромосом) і Едвардса (18-та пара), а також хворобою Дауна (21-а пара). Хромосомні синдроми при трисоміях інших пар аутосом зустрічаються значно рідше. Моносомія статевої Х-хромосоми (генотип ХО) лежить в основі синдрому Шерешевського-Тернера, трисомія статевих хромосом (генотип XXY) — в основі синдрому Клейнфелтера. Порушення числа хромосом у вигляді тетрачи триплодії можуть бути представлені як повними, так і мозаїчними формами хромосомних хвороб.

Порушення структури хромосом дають найбільшу групу вроджених хромосомних синдромів (понад 700 типів), але можуть бути зумовлені й іншими етіологічними факторами.

Для всіх форм хромосомних хвороб характерна множинність проявів у вигляді вроджених вад розвитку, причому їхнє формування починається на стадії гістогенезу і продовжується в органогенезі. Це пояснює схожість клінічних проявів при різних формах хромосомних хвороб.

Таким чином, на організм і його клітини в процесі життєдіяльності впливають різноманітні фактори, які викликають пошкодження однієї або кількох внутрішньоклітинних структур, що може призвести до порушення функції клітини. Залежно від сили патогенного агента доля клітини може бути різною. В одному випадку вона може відновити свою структуру, в іншому — загинути навіть після припинення дії патологічного агента. Виходячи з цього, морфологія клітин у цих станах може бути різноманітною.

Сукупність неспецифічних зворотних змін цитоплазми, які виникають в результаті дії різних агентів, отримала назву "паранекроз" (від грец. para — біля, necros — смерть). У стані паранекрозу клітина зберігає свої життєві властивості. При посиленні подразнення до фізіологічно критичної межі (опік, механічне руйнування, отруєння) паранекроз переходить у незворотний процес коагуляції білків — некроз (змертвіння). Для цитологічного дослідження паранекрозу Д.І.Насонов запропонував метод прижиттєвого фарбування клітин нейтральним червоним. Він встановив, що подразнення клітин викликає зміни в колоїдах їхньої цитоплазми, що призводить до посиленого накопичення в клітинах краплин барвників. При переході паранекрозу в некроз мертва цитоплазма клітин починає фарбуватися дифузно.

На ранніх етапах пошкодження клітини змінюють форму, втрачають вирости і мікроворсинки. Можлива вакуолізація цистерн ендоплазматичної сітки, зменшення числа асоційованих з нею рибосом, набухання мітохондрій, збільшення об'єму диктіосом комплексу Гольджі, числа лізосом, аутофагасом, що свідчить про активність аутолітичних процесів. Загибель клітини супроводжується змінами в її цитоплазмі, однак найпереконливішим свідченням її загибелі є зовнішній вигляд ядра. Зміни в ядрі, які вказують на смерть клітини, поділяються на три головних типи.

Пікноз ядра — зморщення ядерного матеріалу в однорідну гіперхромну (інтенсивно зафарбовану) масу.

Каріорексис — розпад ядра на окремі фрагменти.

Каріолізис — повне розчинення ядра.

Кожний функціональний прояв діяльності клітини є результатом спільної "роботи" її взаємопов'язаних компонентів, тому для правильного розуміння змін клітини при патологічних станах необхідно враховувати можливі пошкодження всіх її структур, включаючи кооперативні зв'язки з іншими клітинами, а також з мікрооточенням.

Патологія клітини є основою морфогенезу загальнопатологічних процесів і може проявлятись як стереотипними змінами, так і специфічними настільки, що можна говорити про хримосомні хвороби, "хвороби рецепторів", лізосомні, пероксисомні та інші хвороби клітини.

Можливі зміни клітини при патологічних станах і хворобах представлені в таблицях (схема ІІІа, ІІІб, ІІІв, ІІІг).



Категорія: Патологічна анатомія | Переглядів: 2503 | Додав: anatomia | Теги: хромосомні хвороби, Хромосомні аберації | Рейтинг: 0.0/0

Вхід на сайт

Пошук

будь ласка збережи

Попередження

При будь-якому використанні матеріалів сайту - посилання на http://anatomia.at.ua обов'язково

Реклама